Percorsi di cura, prassi terapeutiche e differenze individuali in anziani con sindrome di Down

Introduzione

La sindrome di Down (Down’s Syndrome, DS) è la causa geneticamente determinata più frequente di disabilità intellettiva ed evolutiva (IDD) (Roizen e Patterson, 2003). I progressi scientifici della medicina, e le conquiste in ambito politico e sociale che hanno contribuito al significativo aumento delle attese di vita della popolazione generale sono molto simili a quelli che hanno determinato un incremento della longevità nelle persone con DS (Janicki e Walsh, 2002), la cui entità, tuttavia, è in funzione del livello di compromissione cognitiva, oltre che adattiva (Formica,2000).

Questo allungamento della aspettativa di vita nei soggetti con DS, che si stima in Italia intorno ai 62 anni di età (Mastroiacovo et al., 2002), si associa ad un rischio età-correlato di demenza che è maggiore rispetto alla popolazione generale. L’elevato rischio di sviluppare demenza con l’avanzare dell’età deriva verosimilmente dall’iperproduzione di beta-amiloide, codificato proprio sul braccio lungo del cromosoma 21 (Schupf, 2002). Infatti, l’incidenza delle tipiche alterazioni neuropatologiche alzheimeriane aumenta in modo esponenziale nei cervelli di soggetti con DS a partire dalla terza decade di età fino ad arrivare al 100% in quelli ultrasessantenni (Mann, 1988).Anche i tassi di prevalenza di demenza primaria – la cui forma prevalente nei soggetti DS è la Dementia in Alzheimer’s Disease (DAD, demenza nella Malattia Alzheimer) – è di gran lunga superiore rispetto a quelli nella popolazione generale, anticipando di circa 30 anni l’esordio della malattia: 9,3%, 36,1% e 54,5% rispettivamente nella quarta, quinta e sesta decade di età (Prasher, 2005).

L’anziano con IDD che si ammala di demenza: un problema

Il modello contenitivo e custodialistico della presa in carico di adulti e anziani con IDD in generale, e con DS in particolare, è stato via via abbandonato per un modello interventistico e riabilitativo che integra costrutti multidimensionali sulla qualità di vita del disabile e metodologie d’intervento, secondo le indicazioni dell’American Association of Intellectual Developmental Disability (AAIDD, 2005). Ciò ha portato, come esito di processo, ad una riduzione del numero di contenzioni fisiche, di psicofarmaci e delle chiamate mediche per emergenza (Corti, 2007). Tuttavia, gli attuali servizi dedicati alla IDD, pur essendo esperti nell’assistere e curare adulti e anziani con DS, in grado anche di gestire i disturbi del comportamento adattivo e le varie complicanze di natura psichiatrica, vanno incontro a serie difficoltà quando queste persone si ammalano anche di demenza (Huxley et al., 2005).

Il personale di cura è poco o per niente preparato a gestire i deficit cognitivi e i disturbi non cognitivi (BPSD, sintomi comportamentali e psichici della demenza) di nuova comparsa associati ad una progressiva perdita delle abilità funzionali residue premorbose, e i centri,spesso, sono sprovvisti di ambienti necessari per assicurare i bisogni specifici di questi ‘nuovi’ pazienti. La non preparazione del personale, e la non adeguatezza degli ambienti e degli aspetti organizzativi, espongono questi ‘nuovi’ pazienti ad un elevato rischio di ingresso anticipato in una casa protetta per anziani, con un inevitabile aumento della sofferenza psicologica del malato e della famiglia e dei costi sociali per la collettività.

Il progetto DAD: per una migliore gestione dell’anziano con IDD e demenza

Nel mese di novembre 2005 ha preso il via il ‘Progetto DAD’ dell’ANFFAS Trentino Onlus con l’apertura di una nuova comunità alloggio ‘La Meridiana’ per una decina di adulti e anziani con IDD, prevalentemente con DS, che durante il giorno frequentano un centro diurno annesso aperto ad altre persone con IDD. Uno degli obiettivi principali del progetto è verificare se alcune modalità d’intervento, adottate dalla buona prassi clinica nella popolazione generale affetta da demenza, siano in grado di ritardare il trasferimento dei suoi ospiti in una struttura per anziani rispetto a coloro che frequentano i servizi dedicati alla IDD con una gestione ‘tradizionale’. Questi interventi sono sia di tipo globale, sia legati a procedure specifiche, e hanno scopi sia preventivi (ritardare la comparsa di una DAD clinicamente conclamata) che di trattamento sintomatico (rallentare la progressione dei deficit cognitivi e funzionali e controllare i disturbi non cognitivi di una DAD).

Gli approcci globali sperimentati sono quelli della Gentle Care di Moyra Jones (edizione italiana a cura di Bartorelli, 2005) e della Person-centered Care di Tom Kitwood (1997). Il primo si pone l’obiettivo di sostenere il benessere dell’ospite attraverso la ‘trasformazione protesica non solo dello spazio fisico, ma anche degli operatori e dell’ospite medesimo e delle sue attività quotidiane (Guaita,2005). Anche la gestione persona-centrica di Tom Kitwood mira al benessere dell’ospite partendo dal presupposto che, oltre al danno cerebrale, altri fattori incidono profondamente sul vivere quotidiano della singola persona quali la salute fisica, la biografia, la personalità e il contesto psico-sociale.

Tutti gli operatori del centro sperimentale sono stati quindi formati con un corso teorico-pratico di base volto ad insegnare i principî di entrambi suddetti approcci con periodiche verifiche ed aggiornamenti. Per contro, gli interventi specifici sono orientati alla sfera cognitiva (stimolazione cognitiva mediante terapia ricreazionale ed attività di socializzazione), alla stimolazione sensoriale (musicoterapia con o senza ballo, attività formali ed informali con cane addestrato ‘residente’) e all’attività fisica (ginnastica in acqua, piscina). Alcuni operatori hanno partecipato a corsi tenuti dai rispettivi esperti di ciascuna procedura (musicoterapeuta, addestratore di cane, psicologo e/o educatore).

Le attività fisiche, invece, sono svolte da fisioterapisti e da diplomati ISEF. L’elasticità organizzativa, la massima flessibilità nei tempi e nei modi di attuazione (Lawton et al., 1998) di suddetti interventi, i più personalizzati possibile (Symard, 1999) e proposti in modo ludico (Cohen-Mansfield,2000), fungono da rinforzi ‘terapeutici’ essenziali nel ‘prendersi cura’ degli ospiti.

Storie di vita simili, percorsi di cura differenti

Descriviamo ora i percorsi di cura di due coppie di anziani con DS, due maschi e due femmine, paragonabili, all’interno della coppia, in termini di età, di gravità del ritardo mentale e di background socio-culturale. Un soggetto di ogni coppia è stato inserito nel centro sperimentale ‘La Meridiana’, mentre il rispettivo ‘caso-controllo’ è stato preso in carico da una comunità alloggio dedicata alla IDD tradizionale.

Caso 1

Maschio con buone capacità e autonomie personali e sociali. Ha lavorato per diversi anni presso la cooperativa Laboratorio Sociale di Trento dove effettuava attività soprattutto di assemblaggio. Per più di 10 anni è stato ospite delle comunità alloggio dell’ANFFAS Trentino e negli ultimi anni ha perso interesse alle attività di assemblaggio ed è stato accolto in uno dei centri diurni della stessa associazione. Dal mese di novembre 2005 è stato inserito nel centro sperimentale ‘La Meridiana’, e dal momento del suo inserimento non ha mostrato segni evidenti di decadimento cognitivo: un solo punto di regressione nell’ultimo anno al SCS del Dementia Questionnaire for Persons with Intellectual disabilities (DMR,v.Appendice) (Fig. 1).

Si sveglia presto la mattina (verso le 6:30), mantiene molto interesse nel sapere chi sarà l’operatore in servizio e nell’informarsi su quelli eventualmente in ferie, mentre nel pomeriggio gradisce appartarsi dopo pranzo per dei sonnellini nell’area adiacente all’ingresso del centro diurno da dove sorveglia l’entrata di tutte le persone che, dopo averle riconosciute, si affretta a salutare. Continua a collaborare se lo decide, a piccole attività domestiche (ad esempio aiutare nella spesa al supermercato) e agli interventi di stimolazione proposti. Continua anche a mantenere e a desiderare i rapporti con i familiari che si occupano di lui.

Alla Supports Intensity Scale (SIS, versione italiana a cura di Leoni e Croce, 2007) che valuta i bisogni di sostegno in otto diversi domini della qualità di vita di persone con IDD, ha ottenuto nel mese di giugno 2007 un punteggio totale di 87 pari al 19°esimo percentile (Fig. 2). Infine, non evidenzia una necessità di supporto intenso nelle attività quotidiane di base (AFAST, FAST) così come non evidenzia particolari difficoltà comportamentali (AADS) e medico-sanitarie (Tab.1).

Caso 2

Maschio con buone capacità e autonomie personali e sociali. In passato ha lavorato per diversi anni presso la cooperativa Laboratorio Sociale di Trento dove effettuava, come il caso 1, attività soprattutto di assemblaggio. Da più di 10 anni è ospite delle comunità alloggio dell’ANFFAS Trentino Onlus e negli ultimi anni, in corrispondenza dell’invecchiamento che lo rendeva inabile alla continuazione delle routines lavorative, è stato accolto in uno dei centri diurni della stessa associazione. A partire dall’inizio del 2006 si è notato un progressivo decadimento delle capacità cognitive, con difficoltà di comprendere istruzioni, perdita di memoria, difficoltà nel rispondere agli stimoli: 5 punti di regressione in un anno alla SCS e 9 punti alla SOS del DMR (Fig.1). Ha evidenziato successivamente anche agnosia visiva ed uditiva, fino ad arrivare ad una perdita importante delle abilità residue: va aiutato nel vestirsi, nell’utilizzo della toilette e nel lavarsi.Si è posta quindi una diagnosi clinica di DAD secondo i criteri dell’American Association on Mental Retardation (AAMR, Aylward et al.,1997). Successivamente è insorta anche difficoltà di deglutizione, per cui doveva essere assistito nei pasti di cibo frullato.

Per una progressiva perdita del linguaggio e della capacità di adattamento all’ambiente di vita, il soggetto è apparso sempre più disturbato dagli altri ospiti del centro diurno (Tab. 1). Nel mese di agosto 2007 si è deciso per un inserimento in una casa di riposo per anziani. I dati di una valutazione multidimensionale effettuata poco prima sono riportati nella Tabella 1. La SIS, effettuata nel mese di giugno 2007,evidenzia una necessità di supporto intenso nelle attività quotidiane e relazionali, e di particolari bisogni di sostegno di tipo comportamentale, con un punteggio totale di 120 pari al 91°esimo percentile (Fig.2).

Caso 3

Femmina. Ha vissuto in famiglia fino al 1982, anno in cui è stata inserita presso ANFFAS Trentino Onlus, ma in precedenza aveva già trascorso alcuni anni presso diversi istituti del Trentino e nell’infanzia si segnala un ricovero di circa un anno per problemi polmonari (sospetta tubercolosi). Ha sempre dimostrato una buona comprensione del linguaggio soprattutto dialettale e ha mostrato ottime capacità relazionali, autonomie personali e sociali con grande attenzione al contesto. Per le sue buone capacità di interazione e di comprensione ha sempre collaborato attivamente alle attività domestiche in cui veniva coinvolta, pur in presenza di un importante deficit visivo. Soffre da anni di un severo ipotiroidismo.

Dal mese di novembre 2005 è stata inserita presso il centro sperimentale ‘La Meridiana’, ma dall’inizio del 2006 gli operatori hanno segnalato un evidente bradipsichismo e una maggiore difficoltà nella gestione quotidiana, caratterizzata da crescenti atteggiamenti oppositivi durante l’igiene personale e in tutti gli spostamenti all’interno del centro. È comparsa inoltre episodica urgenza minzionale e alcuni BPSD, specie durante le ore notturne. Viene ripetuto il DMR che evidenzia una perdita di 3 punti alla SCS e 8 punti alla SOS rispetto alla rilevazione di 12 mesi prima (Fig.1). Ipotizzando una diagnosi clinica di DAD secondo i criteri AAMR (Aylward et al., 1997), viene attuata una maggiore flessibilità nella gestione e negli interventi formali ed informali. I punteggi alle scale di valutazione del comportamento e della disabilità funzionale, riportati nella Tab. 1, corroborano l’ipotesi diagnostica di una DAD, confermata da un punteggio elevato alla SIS di 109 pari al 73°esimo percentile (Fig.2).In questi ultimi mesi, tuttavia, non sono stati segnalati ulteriori peggioramenti di rilevanza clinica nei tre domini principali della demenza quali le funzioni cognitive, le abilità funzionali e il comportamento. L’ospite non assume per ora alcun psicofarmaco.

Caso 4

Femmina. È vissuta in famiglia fino alla morte di entrambi i genitori, dopo di che è stata inserita presso uno dei centri diurni socio-educativi di ANFFAS Trentino Onlus, rientrando la sera in famiglia presso una cognata; era dotata di buone autonomie personali con una grande capacità relazionale e di interazione con le persone. Circa 4 anni fa è stata accolta presso una comunità alloggio di ANFFAS Trentino Onlus per iniziale peggioramento della situazione clinica (deficit visivo, grave ipotiroidismo) e per le difficoltà di gestione da parte familiare.

A partire dal 2004 si era notato un iniziale ma progressivo deterioramento delle capacità cognitive residue (difficoltà di comprendere istruzioni, perdita di memoria, difficoltà nel rispondere agli stimoli, agnosia visiva ed uditiva), fino ad arrivare ad una regressione importante dei livelli di autonomia, per cui doveva essere costantemente sostenuta nelle principali attività di base (vestizione, igiene, alimentazione). Compatibile con una diagnosi clinica di una DAD (AAMR, Aylward et al., 1997) vi è stata successivamente una progressiva scomparsa delle competenze linguistiche, fonte di un ulteriore peggioramento della sua capacità di adattamento all’ambiente sociale. Infatti, nell’ultimo anno si è osservata una ulteriore perdita di 4 e 6 punti alla SCS e SOS del DRM (Fig. 1). Più di recente si sono presentate difficoltà crescenti nella deambulazione, ripetuti episodi di ab ingestis, frequenti momenti di labilità emotiva con crisi ripetute di pianto.

Il decorso clinico si è poi complicato con disfagia stabilizzata, ipotensione ortostatica e crisi epilettiche. La condizione generale, diventando sempre più incompatibile con le strutture ANFFAS Trentino Onlus, ha portato ad un suo inserimento in una casa di riposo per anziani. La Tabella 1 e la Figura 2 (punteggio totale di 122 pari al 91°esimo percentile) riassumono il profilo clinico e i suoi bisogni di sostegno poco prima del suo ricovero nella casa di soggiorno.

Alcune considerazioni di natura etica

Allo stato attuale delle nostre conoscenze non è possibile provare con certezza quanto una condizione di vita psico-sociale favorevole possa influire nei confronti di una malattia neurodegenerativa come la DAD, sia in termini di prevenzione che di contenimento sintomatico. Tuttavia, le storie raccontate sottolineano quanto una gestione mirata al benessere della persona nella sua interezza, aiutata da interventi orientati sia alle funzioni cognitive, alle abilità quotidiane, alle emozioni, che all’attività fisica, possa interferire positivamente sul destino cognitivo e quindi anche sociale a medio-lungo termine di anziani con DS. Le due persone inserite nel centro ‘La Meridiana’ sono ancora presenti a distanza di due anni dal loro ingresso, mentre gli altri due anziani, comparabili ai soggetti ‘sperimentali’ per sesso, età, grado di ritardo mentale, storia di vita e background socio-culturale, ma inseriti in una comunità alloggio tradizionale, sono già stati trasferiti in una struttura per anziani.

Il caso 1, come il suo ‘caso-controllo’, aveva abbandonato qualche anno or sono la sua attività lavorativa in un Laboratorio Sociale di Trento, episodio verosimilmente indicativo di una perdita di spinta motivazionale età-correlata. Il caso 2, invece, pur in presenza di un identico percorso di cura, ha sviluppato una DAD conclamata poco tempo dopo il suo inserimento in una comunità alloggio tradizionale. Non si può escludere che il caso 1 non sarebbe andato incontro a demenza neppure se fosse stato inserito in una comunità alloggio di tipo tradizionale, come non è da escludere l’insorgenza di una malattia dementigena nel caso 2 qualora fosse stato inserito nel centro ‘La Meridiana’ (vedi caso 3).

Tuttavia, è anche ragionevole ipotizzare che gli interventi, sia di tipo globale che dominio-specifici, a cui è stato sottoposto il caso 1 nel centro sperimentale abbiano, per ora, ritardato la manifestazione clinica di una DAD, nonostante una molto probabile presenza di tipiche alterazioni neuropatologiche della malattia. Di fatto, dati derivanti sia da modelli animali con topi transgenici affetti da malattia alzheimeriana (Berardi et al.,2007) che da studi epidemiologici nella popolazione generale (Albert,2007) evidenziano un ruolo ‘protettivo’ di una vita con un mirato grado di stimolazione a più livelli verso la demenza di Alzheimer .D’altro canto, è anche plausibile immaginare che qualora il caso 2 fosse stato preso in carico dal centro ‘La Meridiana’, si sarebbe potuto ritardare il suo trasferimento in una struttura per anziani (vedi caso 3). Le storie di vita delle due donne sono molto simili, ad eccezione dell’esordio della DAD, avvenuta circa un anno e mezzo prima nel ‘caso-controllo’ rispetto al caso 3 inserito nel centro ‘La Meridiana’.

Il caso 3, pur in presenza di notevoli problemi di comportamento sia diurni che notturni, è gestito senza grosse difficoltà dal personale di cura formato, con addirittura una temporanea stabilizzazione del quadro sintomatologico. Per contro, il caso 4, che ha evidenziato una rapida ed inesorabile progressione della malattia, è stato inserito in una struttura protetta per anziani non solo per gli ingravescenti comportamenti dirompenti, ma anche per le tipiche complicazioni legate alla fase avanzata della Demenza Alzheimer, di difficile controllo in una comunità alloggio tradizionale. La permanenza del caso 3 nel centro sperimentale, e l’allontanamento del caso 4 dalla comunità alloggio tradizionale, concordano con la superiorità dei nuclei specialistici (SCU, Special Care Units) nel ‘prendersi cura’ dei malati di demenza con BPSD rispetto ai servizi residenziali tradizionali, sebbene non esistano a tutt’oggi né una definizione standard degli SCU né dati conclusivi circa gli esiti in termini cognitivi, funzionali e comportamentali dei loro residenti (Lai et al.,2007).

Di recente, il Comitato Nazionale per la Bioetica, in un documento intitolato “Bioetica e diritti degli anziani“ (20 gennaio 2006) sottolinea che, in ogni età ed in ogni circostanza, la persona non autosufficiente conserva le sue caratteristiche insopprimibili di persona umana e di cittadino, un “doppio valore“ che ne tutela la dignità, i diritti e gli interessi.

In questa ottica, la dimensione assistenziale dell’anziano con IDD è certamente la più intricata e ricca di contraddizioni: ad esempio si sostiene molto intensamente la necessità di un’assistenza fuori dalle case di riposo (mediante la creazione di “Case Famiglia” o di “Comunità”) – orientamento sicuramente positivo – mentre si sa che, per coloro che sviluppano una demenza, una soluzione del genere è difficilmente sostenibile soprattutto quando mancano gli ambienti adeguati e il personale di cura formato a soddisfare i nuovi bisogni assistenziali di questi ospiti.

È bene che i politici e gli amministratori si avvicinino a questi problemi con la consapevolezza che affrontare in termini metodologici sia la nuova longevità del disabile che la demenza nell’anziano disabile significa poter affrontare ancora meglio il problema dell’anziano in generale, avvalendosi, anche per l’invecchiamento, di quanto avvenuto per l’età evolutiva dove il miglioramento della cultura educativa nei confronti dei bambini con IDD ha portato ad un miglioramento della qualità dell’educazione in generale (Perini,1990). Progetti come la Meridiana, seppure impegnativi sul piano economico, almeno all’inizio come lo sono di consuetudine gli avvii di uno SCU per malati di demenza in generale (Grant e Ory, 2000), sono comunque sicuramente meno onerosi rispetto a quello che costano le persone con IDD e demenza inserite in casa di riposo. Inoltre, la qualità di vita di queste persone risulta il più delle volte estremamente povera, e ciò è intollerabile per una società civile ed economicamente avanzata.